Évaluer le coût de la prise en charge médicale de certaines pathologies rares à partir des bases du système national des données de santé (SNDS) et estimer le surcoût spécifique lié à la maladie.

L’étude était fondée sur l’exploitation des données du SNDS en ciblant cinq pathologies rares identifiables à partir de codes diagnostics dans le SNDS et sélectionnées de manière à illustrer des situations et manifestations morbides contrastées (Syndrome de Rett, Drépanocytose, Maladie de Willebrand, Amyotrophie spinale infantile (SMA), Syndrome de Marfan). Les patients ont été identifiés à partir des codes diagnostics des hospitalisations et/ou des motifs d’ALD (Affection de longue durée) entre 2012 et 2016. Les analyses ont permis d’identifier, sur l’année 2017, la consommation totale de soins (soins de ville et hospitaliers) des patients présentant les maladies identifiées, par postes de consommation et la consommation attribuable à la pathologie (fardeau) à travers une comparaison cas-témoins appariés sur l’année de naissance, le genre et le département de résidence.

Les bases du SNDS ont permis d’identifier 694 patients atteints du syndrome de Rett (95,1 % de femmes ; 19,3 ans en moyenne), 19 016 patients drépanocytaires (60,3 % d’hommes ; 29 ans en moyenne), 5243 patients atteints du syndrome de Marfan (53,2 % d’hommes ; 37,7 ans en moyenne), 1085 patients atteints de SMA (hors type 1) (51,8 % d’hommes ; 33,9 ans en moyenne) et 8762 de patients atteints de la maladie de Willebrand (34,7 % d’hommes ; 41,1 ans en moyenne) toujours vivants au 31/12/2017. Le coût total de la consommation de soins en 2017 variait de 5003 en moyenne pour le syndrome de Marfan (médiane : 1682) à 18 762 pour les patients atteints SMA (hors type 1 et hors patients traités par Spinraza®) (médiane : 10 389), avec un surcoût attribuable à la maladie (différentiel avec les témoins) de respectivement 3375 et 17 317 en moyenne. Ce surcoût s’élevait à 3685 pour la maladie de Willebrand, 7456 pour la drépanocytose et 12 364 pour le syndrome de Rett.

Malgré une méthodologie exploratoire, des difficultés d’identification des pathologies dans les bases du SNDS et une forte variabilité des résultats, l’étude a permis de mettre en évidence pour chaque pathologie un surcoût significatif lié à la maladie et à ses complications. Les dépenses non présentées au remboursement, et donc certains restes à charge, ne sont pas prises en compte mais seront estimées dans un volet complémentaire de l’étude, via un recueil auprès des patients/familles.